Screening Primo Trimestre o Ultrascreen

Lo screening del I trimestre o ultrascreen è una metodica che associa la valutazione ecografica della translucenza nucale del feto al dosaggio nel sangue materno di due marcatori biochimici: la free Beta-HCG e la Pregnancy Associated Plasma Protein A (PAPP-A).

Cos’è le Traslucenza nucale

La traslucenza nucale è una piccola raccolta di liquido che si trova nella zona cervico-dorsale in tutti gli embrioni fra le 10 e le 14 settimane di gravidanza. Le cause della presenza di tale falda liquida non sono ben conosciute, ma vi è l’evidenza che in presenza di un aumento dello spessore della traslucenza cresce anche il rischio che il feto sia affetto da alcune patologie congenite quali le anomalie dei cromosomi, le cardiopatie ed altre sindromi genetiche o malformative.
Lo spessore della traslucenza aumenta con l’età gestazionale, pertanto per la sua misurazione è fondamentale stabilire una accurata datazione ecografica della gravidanza poiché la maggiore significatività statistica si ottiene solamente da 11,4 a 14,0 settimane, cioè quando il feto misura da 45 a 84 mm.
Gli studi sulla traslucenza nucale hanno confermato come questo marker sia in grado di individuare il 75% circa dei casi di Sindrome di Down e altre maggiori anomalie cromosomiche come le trisomie 13 e 18 con una percentuale del 5% di falsi positivi.

I dati ottenuti attraverso la determinazione dei marcatori biochimici(free Beta-HCG e PAPP-A) e la misurazione della traslucenza nucale vengono inseriti in un apposito software ottenendo così una determinazione del rischio per le stesse alterazioni cromosomiche che arriva sino al 90%.

Attualmente ci sono nuove evidenze scientifiche che dimostrano un ulteriore incremento della probabilità di identificare tali anomalie (sino al 95% con una riduzione del 3% di falsi positivi) attraverso lo studio dell’osso nasale, del flusso della valvola tricuspide cardiaca e del dotto venoso.
Va ricordato comunque che queste metodiche rappresentano dei test probabilistici e pertanto i casi dubbi devono essere sempre convalidati da ulteriori indagini quali la villocentesi o l’amniocentesi.

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