Infertilità di Coppia

La condizione di infertilità è definita come la incapacità di avere un figlio dopo due anni di rapporti non protetti, anche se dopo 12 mesi la coppia ha un rischio piuttosto alto di avere problemi riproduttivi; è quindi consigliato intraprendere un percorso diagnostico già dopo un anno, soprattutto se la donna supera i 35 anni di età. Si ritiene che la infertilità interessi circa il 12-15% delle coppie in età riproduttiva, assumendo quindi rilievo di carattere sociale.

Nella circostanza in cui una coppia infertile si rivolge al medico per una richiesta di assistenza medica, deve essere consapevole che inizia un percorso che può durare a lungo e che prevede una fase diagnostica e una fase terapeutica.

Inoltre, tale percorso diagnostico-terapeutico non sempre è in grado di eliminare il problema e di esaudire il desiderio di un figlio.
Tuttavia oggi la medicina, grazie alle biotecnologie riproduttive offre grandi opportunità.
Il percorso diagnostico è finalizzato alla ricerca delle cause della infertilità, tuttavia non sempre si può arrivare ad una diagnosi di certezza. Il processo riproduttivo umano è di per se molto eterogeneo, non ancora conosciuto in modo completo, risente della influenza di numerosi fattori ed è dipendente da una ampia variabilità biologica tra una coppia e l’altra. Gli esami diagnostici che oggi abbiamo disponibili non sempre possono stabilire in modo preciso ogni fase del processo e talvolta quindi è necessario “rassegnarsi” a non giungere ad identificare la causa responsabile dell’insuccesso riproduttivo.

L’esito degli esami ha comunque un ruolo fondamentale per impostare il susseguente percorso terapeutico.
Nel momento in cui una coppia riconosce di avere difficoltà ad avere figli, entrambi i partners devono essere valutati con indagini di primo livello che prevedono:
• anamnesi personale e familiare della coppia;
• esame obiettivo ed ecografia pelvica per la donna;
• esame obiettivo, ecografia scrotale, dosaggi ormonali ed esame del liquido seminale per l’uomo.

Dopo gli esami di primo livello si potranno seguire percorsi diagnostici diversi a seconda della presenza di fattori femminili e/o maschili di infertilità.

Infertilità femminile

La capacità riproduttiva femminile può essere compromessa in diverse condizioni:

Alterazioni del ciclo ovulatorio.

Tra questi, i più frequenti sono rappresentati dall’ovaio micropolicistico (PCOS), dalla assenza (amenorrea) o irregolarità (oligomenorrea) del ciclo mestruale di origine ipotalamo-ipofisaria, dall’aumento della secrezione di prolattina (iperprolattinemia). In casi meno frequenti, la irregolarità mestruale può essere il primo segno clinico di una menopausa precoce, che si verifica quando l’ovaio esaurisce prima del tempo il suo patrimonio di follicoli. Non esistono a tutt’oggi cure specifiche per questa condizione e la donna è quindi destinata ad una sterilità assoluta.

La diagnosi del fattore ovulatorio, si ottiene attraverso i dosaggi ormonali sul sangue. Per la PCOS invece può essere di aiuto una semplice ecografia pelvica. In caso di menopausa precoce, il cariotipo su sangue periferico può rivelare eventuali cause di origine genetica. Nella iperprolattinemia, la risonanza magnetica dell’ipofisi potrà individuare la presenza di un microadenoma.

Alterata funzionalità delle tube: impervietà, alterata motilità, fimosi delle fimbrie.

Nella maggior parte dei casi, il danno alle tube è provocato da fatti infiammatori che sono quasi sempre asintomatici e sostenuti il più delle volte da un agente patogeno chiamato clamydia trachomatis.

Anche interventi chirurgici pelvico-addominali possono causare danni se inducono la formazione di aderenze che interessano le tube alterandone soprattutto la motilità.
Gli esami diagnostici utilizzati per indagare la funzionalità delle tube sono:
• isterosalpingografia (ISG) consiste nell’introduzione di un mezzo di contrasto nell’utero per valutare, sotto controllo radiografico, se il liquido passa regolarmente attraverso le tube
• sono-salpingografia: consiste in una ecografia transvaginale dopo introduzione di un liquido nell’utero per valutarne il passaggio attraverso le tube.
• idrolaparoscopia (THL): consiste nell’introdurre un sottile strumento ottico di circa 3 mm attraverso la puntura del fondo della vagina con la paziente in posizione ginecologica. Consente la visione diretta delle tube e delle ovaie nella loro normale sede. Può essere eseguita con una anestesia locale o sedazione.
• laparoscopia: consiste nell’introdurre una ottica (laparoscopio) attraverso una piccola incisione di circa 1 cm in corrispondenza della cicatrice ombelicale dopo distensione della cavità adddominale con anidride carbonica. Anche in questo caso si ottiene una visione diretta e panoramica delle tube, delle ovaia e dell’utero È una manovra chirurgica a tutti gli effetti e richiede quasi sempre anestesia totale. Questa manovra ha però il vantaggio di permettere la eventuale correzione chirurgica di alcune condizioni patologiche eventualmente presenti, diventando quindi anche una procedura terapeutica e non solo diagnostica.

Endometriosi

L’endometrio è la mucosa che riveste internamente la cavità dell’utero. L’endometriosi è una malattia molto frequente, correlata con la infertilità e rappresentata dalla presenza di tessuto endometriale in sede anomala, per lo più pelvica.
L’endometriosi severa può alterare la funzionalità degli organi interessati dalla malattia (tube, ovaio) causando forme severe di infertilità. La diagnosi certa di endometriosi può essere effettuata solo attraverso la laparoscopia o l’ idrolaparoscopia, ma l’ecografia pelvica e/o una sintomatologia algica intensa possono già fare sospettare questa patologia.

Patologie uterine

• malformazioni congenite (utero bicorne, utero setto, utero didelfo)
• patologie acquisite (fibromi, endometriti, polipi, sinechie).

Per la valutazione della cavità uterina e la diagnosi di patologie endocavitarie può oggi essere eseguita una ecografia tridimensionale (3D) associata a sono-isterografia (introduzione di liquido in cavità), ma l’esame di elezione rimane la isteroscopia che consiste nell’inserire attraverso l’orifizio cervicale una sottile sonda ottica (isteroscopio) all’interno dell’utero che permette la visione diretta della cavità uterina e quindi quasi sempre una diagnosi di certezza.

Fattori genetici e congeniti

Alterazioni numeriche o strutturali del cariotipo possono rispettivamente provocare una menopausa precoce o un aumentato rischio di aborti ripetuti. In alcuni casi le alterazioni cromosomiche sono causa di infertilità. Attraverso un semplice prelievo di sangue si puo determinare il cariotipo e rivelare queste problematiche.

Fattori immunitari

Per molti anni si è creduto che esistesse una infertilità di tipo “esclusivamente” immunitario, dovuta cioè ad una riposta immunitaria anormale (produzione di anticorpi) contro gli spermatozoi o contro tessuti placentari o fetali. Oggi sembra che questo tipo di infertilità, se esistente, sia molto rara in forma isolata, mentre invece può essere un sintomo frequente di una malattia autoimmune sistemica, quale ad esempio il Lupus eritematoso.

Fattori nutrizionali, stile di vita, malattie sistemiche.

L’abuso di alcool, fumo e droghe possono rappresentare dei fattori di rischio riproduttivo. Anche alcune malattie metaboliche come il diabete o autoimmuni ad esempio il Lupus compromettono, anche in maniera importante, gli organi riproduttivi. Ma il fattore oggi più preoccupante è l’obesità misurata attraverso il BMI (Body Mass Index)
Il BMI si ottiene dividendo il peso per il quadrato dell’ altezza. Se il valore supera 24, è indice di sovrappeso; se supera 30, è indice di obesità. Oltre ai ben noti effetti sulla salute generale, il sovrappeso e l’obesità costituiscono un fattore indipendente di rischio riproduttivo. Infatti un BMI ≥ 25 è associato ad una maggiore frequenza di aborti, complicanze durante la gravidanza (ipertensione, diabete, tromboembolie) e difetti di crescita del feto. Inoltre si osservano irregolarità ovulatorie sino al blocco dell’ovulazione stessa e talvolta anticipazione della menopausa di 3-4 anni. In alcuni casi, anche in presenza di cicli regolari, il sovrappeso può diminuire la fecondità e rendere meno efficaci tutti gli eventuali trattamenti per la infertilità, compresi i trattamenti di PMA. Una dieta corretta e la riduzione del peso corporeo può quindi risolvere molti problemi e aumentare le probabilità di successo della PMA.

Fattore età

L’età superiore ai 40 anni può essere da sola l’origine primaria della infertilità. Questo è definito geneticamente ed è dipendente dal fatto che ogni donna, al momento della nascita, ha già costituito il suo cosiddetto. “patrimonio follicolare” e quindi ovocitario che utilizzerà successivamente nel corso della propria vita riproduttiva. Col procedere dell’età non solo si riduce progressivamente il numero degli ovociti disponibili, ma essi, per di più, vanno incontro ad un inevitabile invecchiamento con conseguente decadimento della loro qualità. Per stabilire il “residuo” di fertilità oggi abbiamo a disposizione due esami dotati di una buona accuratezza diagnostica: il dosaggio ematico dell’ormone anti-Mulleriano (AMH) e la conta ecografica dei follicoli antrali (AFC) eseguita tra il 2° e il 4° giorno del ciclo.

Infertilità maschile

Nel mondo occidentale la salute riproduttiva del maschio è in declino. Tra le potenziali cause sono stati individuati i tossici ambientali o le abitudini voluttuarie come l’uso di caffè, alcolici, fumo e droghe. Tuttavia i fattori che sembrano particolarmente critici nel provocare il declino della capacità riproduttiva maschile sono lo stile di vita sempre più frenetico e l’aumento della età media in cui si programma di avere figli.

Più specificamente fattori di infertilità maschile sono:

1. Alterazioni ormonali. Anomalie del funzionamento dell’ipofisi, della tiroide, delle ghiandole surrenali o della componente ghiandolare del testicolo stesso possono compromettere il processo di formazione degli spermatozoi.
2. Varicocele. Si tratta di una dilatazione patologica del plesso venoso del testicolo. Nei soggetti affetti da varicocele la qualità del liquido seminale tende a decadere nel tempo.
3. Infezioni genitali. Infezioni acute o croniche dei testicoli, della prostata o delle vie seminali possono alterare la qualità dello sperma
4. Cause iatrogene. Alcuni farmaci possono limitare la produzione di spermatozoi direttamente o alterando i livelli di alcuni ormoni. Anche alcune procedure chirurgiche possono alterare con molteplici meccanismi la fertilità maschile
5. Patologie testicolare. Traumi, torsioni, tumori, orchite sono coinvolti nel determinismo del fattore maschile di infertilità attraverso una compromissione della spermatogenesi. Di questo gruppo fa parte anche il criptorchidismo, cioè la mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nel sacco scrotale.
6. Malattie sistemiche. Malattie autoimmuni, diabete, insufficienza epatica e renale, sarcoidosi, possono indurre un deficit della spermatogenesi:
7. Problemi sessuali. Problematiche sessuali quali eiaculazione precoce o deficit erettivo possono rappresentare ulteriori cause di infertilità maschile.
8. Cause genetiche. L’analisi genetica ha permesso di identificare possibili alterazioni dei cromosomi sessuali (X e Y).

Diagnosi dell’infertilità maschile

Considerato che ciascun paziente può essere portatore di più di una causa responsabile del fattore maschile nella infertilità della coppia, è necessario eseguire sempre e comunque tutta una serie di procedure diagnostiche di I livello:

• Anamnesi
• Esame obiettivo
• Esame del liquido seminale (eseguito almeno due volte)
• Eco-colordoppler scrotale